Gebelikte Anomali Taramalarında Kullanılan Yöntemler Nelerdir?

Anomali taramalarında en çok kullanılan yöntem ultrasonografidir. Hormonal testler dediğimiz ikili, üçlü, dörtlü ve ardışık testler en çok kullanılan kan hormon testleridir. Güncel bir yenilik anneden alınan kanın içindeki bebeğe ait DNA örneklerinin incelenebilmeye başlanmasıdır. Bu yöntem ile neredeyse amniyosentez doğruluğunda taramalar bebeğe hiçbir risk vermeden yapılabilmektedir. Bu testler sonucunda bebekte kromozom bozukluğuna dair kuvveti şüphe oluşur ise CVS denilen bebeğin plasentasından örnek alma işlemi ya da amniyosentez denilen bebeğin amnion sıvısından örnek alma işlemi yapılarak kesin sonuçlara ulaşılır.
Tanısal amaçlı kullanılan ultrasonografik ses dalgalarının bebeğe zarar verici bir özelliği yoktur. Ultrasonografi gebeliğin çok erken dönemlerinden itibaren yapılabilir. Ultrasonografi karından (transabdominal) ya da vajinal yoldan (transvajinal) olarak iki şekilde gerçekleştirilebilir. Pek çok hasta vajinal ultrasonografiden çekinir ve bebeğe zarar vereceğini, düşüğe yol açabileceğini düşünür. Maalesef toplumumuzda bu yönde bir ön yargı bulunur. Oysa ki vajinal ultrasonografi erken gebelik haftalarında üstten yapılan ultrasonografiye göre çok daha iyi kalitede yani çok daha net görüntüyü, üstelik karından yapılan ultrasonografiden çok daha erken zamanda gösterir. Yine de acil bir durum yok ise eğer hasta vajinal ultrasonografiye girmek istemiyor ise hastaya saygı gösterilmeli ve yapılmamalıdır. Dış gebelik konusunda ciddi bir şüphe yok ise birkaç gün beklemenin bir sakıncası olmaz. Ultrasonografi ile bebeğin kas iskelet sistemi, iç organları belli ölçülerde incelenir. Gebelikte ultrason ile anomali-sakatlık taramalarında en önemli haftalar 11-14. haftalar arasında yapılan ilk tremester taraması ve 18-22. haftalar arası yapılan ikinci tremester taramalarıdır.
Anomali taramalarında ikinci kullanılan yöntem anne kanından bakılan hormon testleridir. İkili test, üçlü test, dörtlü test ve ardışık test bu tip testlerdir. Bazıları dörtlü testi dört boyutlu ultrasonografi ile karıştırırlar. Bütün bu testler anne kanından bakılır ve üç adet kromozom anomalisinin ihtimalini belirler. Bu testlerin ne anlama geldiğini anne adaylarına iyi anlatmak gerekir. Çünkü bazıları bu testlerin çocuğun zekasını gösterdiğini, bazıları da bebeğin bütün sakatlıklarını gösterdiğini YANLIŞ olarak düşünür. Bu testler bebeğin zeka oranını, IQ’sunu, ya da parmaklarının tam olduğunu göstermez. Tüm bu hormonal testler belli doğruluk oranları ve belli yanlış tanı oranları ile toplumda en sık görülen üç kromozom bozukluğu (trizomi 21 yada bilinen adıyla Down Sendromu, trizomi 18 ve trizomi 13) açısından anne adayının risk derecesini belirler. Sonuç bu kromozom bozuklukları açısından düşük riskli ya da yüksek riskli olarak iki şekilde yorumlanır. Düşük anomali riski çıkarsa sorun yoktur ancak yüksek anomali riski çıkarsa bu durumda bebeğin kromozomlarına yönelik ekstra ileri testler yapmak gereklidir. Sonucun yüksek riskli çıkması bebek kesin ya da yüksek ihtimal ile Down sendromlu demek değildir sadece ileri test yapmak için kuvvetli bulgu olduğunu gösterir.
İstatistiklere göre en yüksek yakalama oranı ve en az hata yapan hormonal test ikili tarama testidir. Ancak ikili tarama testi ultrason ile kombine bir testtir. İkili tarama testinde hem annedeki hormonlara hem de bebeğin ultrason bulgularına bakılarak risk analizi yapılır. İşin içine ultrason girdiğinde insan faktörü nedeniyle hatalar oluşabilir. İkili testin mongol çocukları yakalamadaki yüksek başarısı bebeğin ense saydamlığının ve boyunun doğru olarak ölçülmesi ile gerçekleşir. Ultrason cihazının iyi olmaması, gebenin çok kilolu olması, bebeğin boynunda kordon olması ve bebeğin duruş şekline bağlı sorunlar ense kalınlığının doğru ölçülememesine ve sonucun doğruluğuna gölge düşmesine neden olur. Yanlış ölçülmüş bir ense saydamlığı ile yapılan ikili test sonucu güvenilir olmaz. Öte yandan doğru ölçülmüş ense saydamlığı ile yapılan ikili tarama testi , diğer testler olan üçlü, dörtlü ve ardışık testlere göre bir ay önceden yapılabilmesi ve daha yüksek oranlarda ( %90-93) mongol (Down sendromu) çocukları yakalayabilmesi nedeniyle tercih edilmelidir. Üçlü, dörtlü ve ardışık testlerin yakalama oranı %70-80 civarındadır. Bütün bu testlerin en sıkıcı tarafı yanlış pozitiflik adı verilen yani bebekte kromozomal bir sorun olmadığı halde test sonucunun yüksek riskli olarak çıkmasıdır. Bu durum yaklaşık % 5 civarında görülür. Bazı hastalar bütün testleri yapmak isterler. Maalesef bütün testleri yaparak çok daha fazla oranla kromozom bozukluğu yakalamak mümkün olmamaktadır. Hatta çok test yapmak yalancı pozitiflik riskine yakalanma ihtimalini arttırdığı için gereksiz endişelere ve müdahalelere neden olmaktadır. Özelikle düşük risk grubu dediğimiz 35 yaş altı, daha önceden sakatlık öyküsü olmayan grupta eğer ikili test sonucu da yine düşük risk gelmiş ise üçlü, dörtlü ya da ardışık test yapılması tavsiye edilmez. Sonuçta hormonal anomali tarama testi yüksek riskli çıktığında ileri testler yapmak gereklidir.
İkili tarama testi diğerlerinden daha yüksek yakalama oranına sahiptir ancak ikili test sırasında diğer testlerin (üçlü,dörtlü ve ardışık) içinde bulunan alfa feto protein hormonu bakılamaz. Alfa feto protein hormonu bebekte nöral tüp defekti denilen kafatası ve omurga anomalisi olduğunda önce bebekte ve sonra anne kanında artar. Bu hormonun seviyesinin taranması gebeliğin 15-20.haftaları arasında tek başına alfa feto protein olarak yapılabileceği gibi üçlü, dörtlü ya da ardışık testlerin içinde de bu testlerin bir parçası olarak bakılmaktadır. Alfa feto protein hormonunun olması gereken ortalama değerinden 2.5 kat yüksek olması bebekte nöral tüp defekti riskinin arttığına işaret eder. Bazı araştırmalar yüksek alfa protein hormonu ile birlikte gebelikte komplikasyon görülme olasılığının da arttığına işaret ettiğini göstermiştir.
Gebelikte anomali taramalarında kullanılan ikili, üçlü, dörtlü ve ardışık test ile sık yapılan yanlışlar nedir?
*Tüm bu testlerin yanılma oranları vardır. Bu durum çok normaldir çünkü bu testler dolaylı olarak yani bebekten ya da plasentadan çıkan hormonlara bakarak bebeğin kromozomları hakkında yorum yaparlar. Bu nedenle yanlış negatiflik denilen bebekte kromozom bozukluğu olduğu halde sonucun normal çıkması durumu ya da yanlış pozitiflik denilen bebek normal olduğu halde sonucun riskli çıkma durumları görülür.
*Bu testler bebeğin bütün kromozomları hakkında fikir vermezler. Sadece sık görülen anomaliler olan üç kromozom ( trizomi 21, 18 ve 13) hakkında tarama yaparlar.
*Yüksek riskli bir test sonucu alındığında hemen testi tekrar etmek önerilmez. Test tekrarı ancak test yanlış haftada yapılmış ise, ikili test için ense saydamlığı yanlış ölçülmüş ise, hastanın yaşı teste yanlış girilmiş ise yapılır.
*Birden çok test yapmak başarı oranını arttırmaz. Özellikle 35 yaş altı gebelerde ikili test sonucu düşük risk çıkmış ise diğer testlerin yapılması önerilmez. Düşük risk grubu hastaya birden çok test yapmak çoğu zaman kafa karışıklığına neden olur.
*Her testin yapıldığı uygun haftalar vardır. Her test önerilen haftasında yapılmalıdır. İkili test 11-14. haftalarda, üçlü, dörtlü ve ardışık test 16-18. haftalarda, ve alfa feto protein hormonu 15-18. Haftalarda yapılması uygundur.
*Taramalar sırasında bakılan hormon değerleri gebeliğin değişik haftalarında değişik sonuçlar gösterdiği için her test öncesi ultrason ile bebeğin yaşı doğrulandıktan sonra test yapılmalıdır.
* Tarama testlerinde düşük risk çıkması bebeğin düşük (abortus) olacağı anlamına gelmez. Kromozom anomalisi ihtimali düşük demektir.
*Tarama testlerinde yüksek risk çıkması bebeğin kesin anomalili olduğu anlamına gelmez sadece ileri test yapmanın uygun olduğu anlamına gelir.
*Sadece alfa feto protein değerini görmek için üçlü, dörtlü ya da ardışık test yapılmamalıdır. Çünkü bu testler yapıldığında alfa feto proteinin yanında çıkacak Down sendromu riski yanlış pozitifliğe girerse kafa karışıklığına ve endişelere neden olur.
*Ardışık test ikili ve üçlü testin ortalamasının alınması ve hastaya bu sonucun ortalama risk olarak verilmesidir. Ardışık test sonuçlarının güvenilir olması için aynı laboratuarda ve aynı test yöntemi kullanılması gereklidir. Farklı laboratuarlarda farklı testlerin ortalaması alınamaz.
Anne kanından alınan numuneden bebeğin DNA sını incelemek son birkaç yıldır başarıyla uygulanabilmektedir. Önceleri yurtdışında yapılan bu testler günümüzde ülkemizde de yapılabilmektedir. Amniyosentezin risklerinden korkan ancak yüksek riskli grupta olduğu için bebeğin kromozomlarının incelenmesi gereken durumlarda anne adayları bu yönteme başvurabilirler. Doğruluk oranları sık görülen kromozom anomalileri için %99.3ün üzerindedir. Sonuçlar 8-12 gün arasında verilebilmektedir. Ancak amniyosentez gibi %100 olmaması, tüm kromozomlara bakılmaması ve yüksek maliyeti (2016 Haziran ayı itibariyle 1500-2500 TL arasında) gibi dezavantajları bulunmaktadır. Tüm bu dezavantajlara rağmen Down Sendromu gibi sık görülen anomalilere yönelik yüksek yakalama yüzdesi nedeniyle ucuzlaşıp yaygınlaştığında hormonal tarama testleri olan ikili, üçlü, dörtlü ve ardışık testlerin yerini alması yakındır.
Yüksek riskli grupta yapılan kesin testler ise ilk trimester sonunda yapılabilen CVS denilen bebeğin plasentasından örnek alma işlemi ve bebeğin amnion sıvısından örnek alma işlemi olan amniyosentezdir. Bu testler girişimsel işlemlerdir ve bebek ve nadiren anne için riskler içermektedir. En deneyimli ellerde bile yapıldığında CVS için %1, amniyosentez için %0.5 lik bir bebek kaybı söz konusudur. Bebek kaybının nedenleri işlem sırasında infeksiyon kapılması, bebeğin göbek kordonunun zedelenmesi gibi sebepler sayılabilir. CVS işlemi amniyosenteze göre çok daha erken yapılabilir ve sonuçları çok daha erken çıkar. CVS işleminde ortalama 10-12 günde amniyosentezde ise 18-25 günde sonuçlar verilemektedir. Ancak CVS işleminin riskleri amniyosentezden biraz fazladır. 15. gebelik haftasından önce amniyosentez yapılmamalıdır. Erken amniyosentezin bebekte sakatlık riskini arttırdığı düşünülmektedir.
GEBELİĞİN İLK ÜÇ AYINDA SAKATLIK TARAMALARI
Boş gebelik
Yaklaşık 5 haftalık gebelikte anne rahminde ultrasonografi ile gebelik kesesi görülebilir. Gebeliklerin büyük kısmı anne fark etmeden düşükle sonuçlanır. Tanısı konulan gebeliklerin %15 kadarı ise kaybedilir. Bu nedenle gebelik kesesinin görülmesi her şeyiyle sağlıklı bir gebeliği garantilemez. Gebelik kesesi görüldükten sonra ortalama on gün içinde embriyonun kalp atımları ultrasonografi ile izlenebilir. Gebelik 6 haftanın üzerinde iken ya da başka bir tanıma göre gebelik kesesi 15 mm yi geçtiği halde halen kese içinde embriyoya ait yapıların görülememesi durumuna boş gebelik denilir. Kesin sebebi bilinmez ancak büyük ihtimalle kromozomal ya da yapısal ciddi bir bozukluk nedeniyle embriyo hiç gelişemez ancak gebelik kesesi ve plasenta gelişmeye devam eder. Plasenta büyümeye devam ettiği ve gebelik hormonları kanda olduğu için hasta bütün gebelik belirtilerini hafif de olsa hisseder. Hekimler tanıdan emin iseler genelde hemen kürtaj işlemi önerilir. Tanıdaki yanlışlıklara düşmemek için bir hafta beklemek uygun olur. Beklemek hem yanlış ve aceleci tanıları ekarte ettirir hem de endişeli anne adayının kendini olumsuz sonuçlara hazırlamasına vakit verir. Gebe kadınlar bebeğinden kolay vazgeçmezler iyice beklemek ve emin olmak isterler. Hatta başka doktorlara gidip tekrar ultrasona girerler. Bir hafta-10 gün beklemek hem bir zarar vermez hem de anne adayının elinden gelen her şeyi yaptığı düşüncesi ile durumu daha iyi karşılamasını sağlar. Özellikle düzensiz adet gören kadınlarda ve ultrasonun zor yapıldığı fazla kilolu hastalarda yanlış tanılar daha çok görülür.Beklemenin tek sorunlu yanı hastanın gece ya da uygunsuz bir durumda ağrılar ve kanama ile acile gelmesidir. Bu durum hastaya anlatılır ve hasta kabul ederse makul süre beklemek (7-10 gün) hastanın ruh hali için daha faydalıdır. Makul süreden daha uzun beklemek ise daha zor bir kürtaj işlemine neden olur. Boş gebeliklerde kürtaj sonu içerde parça kalması durumu daha çok görülür. Bu durum gebelik kesesi vaktinde alınmayıp içerde şişip büyüdükçe daha çok görülür. Bu nedenle boş gebelik tanısı konulduktan sonra makul süre hastanın kendini hazırlaması beklenir ve kürtaj işlemi önerilir. Kadınların bir kez boş gebelik yaşaması onu riskli gebe sınıfına sokmaz. Tam aksine hasta eğer bebek düşünüyorsa cesaretlendirilmelidir.